多组学癌症预后深度表征学习系统综述

齐涛 陈(山东大学齐鲁医学院公共卫生学院，中国;山东大学国家健康医疗大数据研究院，中国;)

摘要

恶性肿瘤的高发病率与高死亡率对全球医疗体系构成持续挑战。传统预后评估依赖TNM分期系统，难以充分反映肿瘤分子层面的复杂性。随着高通量测序技术与人工智能的发展，基于临床与多组学数据整合的深度学习生存预测模型成为研究热点。本文系统综述了该领域的理论基础、模型架构及研究进展，重点阐述了深度特征学习在患者多模态特征表征、个体化风险预测、异质性亚类识别及疾病演化轨迹推断中的应用。同时深入探讨了数据异质性、样本量限制、模型可解释性、外部验证及伦理隐私等关键挑战，并展望了多中心数据标准化、可解释AI架构、迁移学习与联邦学习等未来发展方向，为肿瘤精准医疗与个体化决策提供参考。

关键词

多组学数据整合；深度学习；生存预测；精准医疗；肿瘤预后

参考

Sung H, Ferlay J, Siegel R L, et al. Global Cancer Statistics 2020: GLOBOCAN Estimates of Incidence and Mortality Worldwide for 36 Cancers in 185 Countries. CA: A Cancer Journal for Clinicians, 2021, 71(3): 209-249.

Bailey M H, Tokheim C, Porta-Pardo E, et al. Comprehensive Characterization of Cancer Driver Genes and Mutations. Cell, 2018, 173(2): 371-385.e18.

Bengio Y, Courville A, Vincent P. Representation learning: A review and new perspectives. IEEE Transactions on Pattern Analysis and Machine Intelligence, 2013, 35(8): 1798-1828.

Gao J, Aksoy B A, Dogrusoz U, et al. Integrative analysis of complex cancer genomics and clinical profiles using the cBioPortal. Science Signaling, 2013, 6(269): pl1.

Holzinger A, Biemann C, Pattichis C S, et al. What do we need to build explainable AI systems for the medical domain? arXiv:1712.09923, 2017.

DOI: http://dx.doi.org/10.12345/yzlcyxzz.v9i3.37308