肢带型肌营养不良 2B 型误诊多肌炎一例

月红 陈(浙江省台州医院，中国)
首亮 鲍(浙江省台州医院，中国)

摘要

目的报道1例肢带型肌营养不良2B（LGMD2B）型患者并为其提供相关治疗建议。方法本文报道一例因“血清肌酸激酶异常增高”就诊后误诊为多肌炎的LGMD2B型患者。初步诊断为多发性肌炎，予糖皮质激素治疗后指标暂缓解，但后续出现肢体乏力、蹲起困难且与激素用量负相关。对患者进行进行全基因组测序。结果该样本在 DYSF 基因上发现 2 个杂合变异位点。变异 1:c.2994del,引起氨基酸变化：p.L999Ffs76，此点为移码突变。变异 2:c.6028T＞C(胸腺嘧啶＞胞嘧啶)，引起氨基酸变化：p.C2010R(半胱氨酸＞精氨酸)。结论该例患者确诊肢带型肌营养不良2B（LGMD2B）型。

关键词

肢带型肌营养不良2B型；LGMD2B；多肌炎；糖皮质激素

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